أعضاء هيئة التدريس:

أ.د. محمد شقير
أ.د. على شلتةت
أ.د. محمد الحجار ( رئيس الوحدة)
أ.د. سهير يحيى
أ.د.م. دينا عبد الهادى
أ.د.م. يحيى وهبه
أ.د.م. عبد الرحمن عيد
د. رنيم حسنين
د. هبة الطاهر
د. زهراء عبد المنعم

خدمات الوحدة:

توفر الوحدة التشخيص والعلاج لمختلف الأمراض الوراثية وأمراض الأيض عند الرضع والأطفال باستخدام أدوات التشخيص المختلفة بما في ذلك
• التنميط النووي
• تنميط نووي عالي الدقة
• جين SMN للخلايا العصبية الحركية: SMN1 و SMN2 (Exon 7 و Exon 8)
• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (MEFVgene: 13 طفرة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي)
• التليف الكيسي (CFTR: 8 طفرات شائعة ، 16 طفرة نادرة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي)
• الجين X الهش
• عامل فقد النطاف اختبار الجين AZF لعقم الذكور (Azospermia)
• HPLC (HBA ، HBF ، HBA2 ، HBS)
• أهبة التخثر لتحليل طفرات العامل الثاني والخامس لايدن
• مقايسة الإنزيم والاختبار الجيني وعلاج استبدال الإنزيم لبعض الاضطرابات الليزوزومية مثل
- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول (الدرزيما)
- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (Hunterase)
- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الرابع (فيميزيم)
- داء عديد السكاريد المخاطية من النوع السادس (Naglazyme)
• فحص الإنزيم والاختبار الجيني والعلاج باستبدال الإنزيم لمرض تخزين الجليكوجين بومبي (ميوزيم)
• العلاج التغذوي لبعض اضطرابات العيوب الخلقية في التمثيل الغذائي:
- بيلة فينيل كيتون (PKU 1،2،3 ومزيج لوبروفين)
- حمض الدم الجلوتاريك (XLYS ، منخفض جرّب Maxmaid)
- حامض ميثيل مالونيك (أناميكس الرضع MMA / PA (
- مرض شراب بول القيقب (MSUD anamix)
- خالي من البروتين - عالي السعرات الحرارية (دوقي):
* فرط أمونيا الدم
* عيوب دورة اليوريا
- منخفضة في الدهون الثلاثية طويلة السلسلة (LCT) ومرتفعة في الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (85٪)) (مونوجين) موضحة في:
 سلسلة طويلة من أكسدة الأحماض الدهنية
 Chylothorax.
التليف الكيسي.
 فرط شحميات الدم من النوع 1.
 توسع الأوعية اللمفية المعوي.
- سوء الامتصاص المستعصي مع الإسهال الدهني.
 التغذية بعد الجراحة في متلازمة الأمعاء القصيرة.
اضطرابات الدهون واللمفاوية الأخرى حيث يُشار إلى اتباع نظام غذائي منخفض الدهون و / أو منخفض LCT وعالي MCT.
- كيتوكال 3: 1 (دهون: كربوهيدرات ، بروتين) موصوف في:
1. نقص بيروفات ديهيدروجينيز
2. ناقلة الجلوكوز نوع -1 التغوط
3. الصرع المستعصي

• علاج فرط أمونيا الدم الحاد والمعاوضات الحادة لمرض UCD
* حمض الكارجلوميك (Carbaglu®)